Trombofilia

Studi scientifici hanno dimostrato che le malattie cardiovascolari il più delle volte sono associate ad una predisposizione genetica.                                                        In particolare, per la trombofilia (predisposizione genetica allo sviluppo di trombosi, sia arteriose che venose) sono stati identificati alcuni geni responsabili tra cui:

1) il gene del Fattore II della coagulazione (protrombina)
2) il gene del Fattore V, nella variabile di Leiden
3) il gene dell'enzima MTHFR (Metilentetraidrifolatoreduttasi)
Il Fattore II e il Fattore V della coagulazione, se sintetizzati come varianti non funzionali a causa di polimorfismi genetici, possono determinare un'anomala capacità di coagulazione del sangue e pertanto aumentano il rischio di formazione di trombi (piccole masse solide formate da fibrina, una proteina del sangue, e piastrine, globuli rossi e bianchi).

Il gene MTHFR contiene l'informazione per la produzione di un enzima chiave del metabolismo dell'omocisteina.              Alcune varianti di questo enzima possono determinare un aumento dell'omocisteina nel sangue e questo accumulo è considerato un importante fattore di rischio cardiovascolare anche dall'OMS (Organizzazione Mondiale della Salute).Queste anomalie genetiche possono essere messe in evidenza con un'analisi del DNA, mediante la raccolta di un piccolo campione in modo rapido e indolore strofinando un apposito tampone sulla superficie interna delle guance.  Vi presentiamo il test Trombofilia che permette di individuare eventuali anomalie genetiche responsabili della trombosi venosa e vascolare.                                                    Grazie alla raccolta rapida e indolore di un campione, che viene prelevato strofinando un apposito tampone sulla superficie interna delle guance, viene eseguita l'analisi del DNA da cui vengono rilevate possibili anomalie genetiche.  Il test è consigliato a donne con le seguenti caratteristiche:

  • assunzione di contraccettivi orali
  • necessità di sottoporsi a interventi chirurgici (compreso parto cesareo)
  • storia familiare positiva per trombosi
  • precedenti episodi di trombosi venosa o arteriosa
  • poliabortività
  • precedente figlio con difetto del tubo neurale
  • diabete